Mengenal Fanconi Bickel, Sindrom Penyebab Orang Gagal Tumbuh

Perbedaan tubuh akibat sindrom fanconi bicker (Foto:sciencedirect.com)

Dwarfisme selalu dikaitkan dengan disabilitas yang ditandai dengan tubuh pendek atau kerdil. Selain dwarfisme, ada gangguan lain yang juga dapat menyebabkan hal serupa. Gangguan itu disebut Fanconi Bickel syndrome.

Dilansir dari Liputan6.com, Fanconi Bickel syndrome (FBS) adalah kondisi langka yang ditandai dengan akumulasi zat yang disebut glikogen di berbagai bagian tubuh. Glikogen tercipta ketika tubuh perlu menyimpan glukosa (gula). Saat tubuh membutuhkan gula lagi, glikogen diubah kembali menjadi glukosa untuk digunakan.

Tanda dan gejala dimulai pada beberapa bulan pertama kehidupan. Gejala termasuk tumbuh lebih lambat (gagal tumbuh), buang air kecil berlebihan (poliuria), dan tulang lemah (rakhitis). Di kemudian hari, anak-anak mungkin memiliki perawakan pendek dengan hati dan limpa yang membengkak (hepatosplenomegali).

Penyebab FBS

Fanconi Bickel Syndrome bisa disebabkan mutasi pada gen SLC2A2 dan diturunkan saat janin di dalam kandungan. Gen ini memberi tahu tubuh cara membuat protein yang disebut glukosa-transporter protein 2 (GLUT2).

Protein ini bertanggung jawab untuk mengangkut glukosa melalui berbagai sel dalam tubuh. Ketika GLUT2 tidak berfungsi baik karena mutasi pada SLC2A2, tubuh tidak dapat mengangkut glukosa.

Karena itu, glukosa menumpuk di hati dan ginjal. Glukosa ini disimpan sebagai glikogen, dan penumpukan glikogen di bagian tubuh ini menyebabkan gejala sindrom Fanconi Bickel.

Gejala FBS

Diagnosis FBS didasarkan pada pemeriksaan klinis yang menunjukkan tanda-tanda FBS. Kondisi ini dapat dikonfirmasi dengan tes genetik. Perawatan difokuskan pada meredakan gejala-gejala kondisi tersebut, terutama gejala-gejala yang memengaruhi ginjal.

FBS ditandai oleh akumulasi glikogen di hati dan ginjal. Ini menyebabkan gejala seperti memiliki tulang yang melemah (rakhitis), menjadi sangat kecil di usia dewasa (gagal tumbuh), dan jenis kerusakan ginjal tertentu yang disebut disfungsi tubular ginjal.

Akumulasi glikogen juga dapat menyebabkan pembengkakan hati dan limpa (hepatosplenomegali). Beberapa individu yang terkena mungkin memiliki gula darah rendah (hipoglikemia).

Orang dengan FBS biasanya memasuki masa pubertas lebih lambat dari yang diperkirakan. Sebagai orang dewasa, tulang yang melemah dapat menyebabkan osteopenia atau osteoporosis.

Orang dewasa dengan sindrom Fanconi Bickel biasanya lebih pendek daripada orang lain yang sebaya. Tinggi tubuhnya mungkin hanya setengah dari tinggi tubuh orang dewasa normal. [lj]